准妈妈婚前应该做的X染色体检查

更新时间:2026-07-25 04:10:47 栏目: 备孕怀孕

X染色体脆折症(FragileXSyndrome,简称FXS)是一种遗传疾病，大约每250名女性中就有一名是FXS基因携带者。专家建议，所有女性在组建家庭之前，最好去进行FXS基因筛查检测。

据《时代报》报导，这种遗传性疾病会导致智力障碍、行为和学习障碍，也是导致自闭症的常见原因。

如果女性是FXS基因携带者的话，就最有可能遗传给子女，大约每250名女性中就有一名是FXS基因携带者。然而，由于只有少数人听说过这种疾病，去做筛查检测的人很少。

由于担心信息太复杂，并可能对人造成心理伤害，目前的医疗准则并不推荐对没有家族史的女性进行携带者筛查检测。

而默多克儿童研究所(MurdochChildren'sResearchInstitute)的一项最新研究显示,在她们知情并在做决定时可得到帮助的前提下，应该告诉所有女性去做这种筛查检测(最好在开始组建家庭之前)。

该研究针对1000名怀孕或打算组建家庭的澳洲女性进行了三年的调查，研究结果最近发表在《GeneticsinMedicine》杂志上。

首席研究员梅特卡夫(Sylvia Metcalfe)教授说:「所有女性都可能是FXS基因携带者。但它遗传的原因,以及基因本身是如何导致FXS的情况很复杂。」

梅特卡夫认为，FXS基因携带者筛查检测(特别是在开始组建家庭之前)，会给女性更多的选择，包括人工授精。

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