唐氏筛查可以在两个时期进行,<9-13周是孕早期筛查,14-21周是孕中期筛查,一般孕中期检查较常见,认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。唐氏筛查是<比较常用的一项排畸检查,通过抽取孕妇的外周血,检测血液中的HCG、游离雌三醇以及甲胎蛋白,综合孕妇的年龄、孕周等因素,综合判断胎儿患唐氏综合征的几率。唐氏筛查的准确率相对较低,如果检查发现为高风险,需要进一步做羊水穿刺,如果是临界高风险,进一步去做无创DNA,判断胎儿是否有发育异常。

唐氏儿筛查的方法主要有三种:
1、唐氏筛查法:最主要的做法是抽血检查,费用比较低,而且没有风险。在各医院都有这种检查,普及率最广,而筛查的准确率只有60%左右。
2、DNA筛查法:这种方法的准确达到99%,比唐氏筛查法高出很多,也一样是抽血检查,不过费用比唐氏筛查法高一些,无风险,主要检查胎儿体内DNA的21号染色体是否异常。
3、羊水穿刺检查:当唐氏筛查法和DNA筛查之后检查结果不正常才会选择这种方法。而且这种方法一定要在孕期满20周之后才可以进行,其需要的费用比较高,大约是1000-2800元。主要的方法是抽取胎儿的羊水对染色体进行全面的检查,准确率比较高,达到100%,不过会有轻微的风险。
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